Exploring the Genetics and Molecular Mechanism of Familial Adult Myoclonic Epilepsy

  • Tsai, Meng-Han (PI)
  • Chiou, Hsin-Ying Clair (CoPI)
  • Fan, Wen Lang (CoPI)
  • Lin, Chih Hsiang (CoPI)

Project: National Science and Technology CouncilNational Science and Technology Council Academic Grants

Project Details

Abstract

本計畫可以了解非編碼區的基因突變如何導致癲癇症以及運動障礙疾病(震顫及肌躍症),更重要的是基因突變如何造成大腦神經元,基因表現、蛋白質表現以及電生理的改變;在社會方面,本計畫的結果可以提供病患重要的遺傳諮詢的根據以及早期診斷早期治療的機會,減少失能,進一步減少家庭社會負擔及支出。在學術發展方面,透過對非編碼區重複序列擴張基因突變的致病機轉的了解,可應用於開發新的基因治療方式,將能有助於不止家族性成人肌躍性癲癇症,也能擴大到這類基因突變造成的神經疾病。

Project IDs

Project ID:PC11307-1749
External Project ID:NSTC113-2314-B182-060-MY3
StatusActive
Effective start/end date01/08/2431/07/25

Keywords

  • FAME
  • noncoding
  • repeat expansion
  • long read sequencing
  • multi-omics
  • RNASeq
  • Proteinomics
  • Cas13d

Fingerprint

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