Identification of Non-Synonymous Single Nucleotide Polymorphism Sites of Estrogen-Synthesizing Enzyme-Associated Genes in Patients with Endometriosis

  • Wang, Hsin-Shih (PI)
  • Wang, Tzu-Hao (CoPI)

Project: National Science and Technology CouncilNational Science and Technology Council Academic Grants

Project Details

Abstract

子宮內膜異位症是一個病因及病理機轉不清楚且複雜的疾病。子宮內膜異位症是子宮內膜組織異位生長的病症,由於其家族性的特性被認為和基因遺傳有很大的關係。很多學者做了子宮內膜異位症基因表現的研究,他們的研究結果都支持子宮內膜異位症的家族性及基因有關聯性。過去幾年來,由於分子生物及基因研究科技的突飛猛進,使我們找出許多和疾病相關的基因及分子生物基礎。子宮內膜異位症具備轉移及侵入的惡性細胞本質,從牛津基因研究 (OXEGENE)組織的初步研究結果顯示,腫瘤抑制基因P53與子宮內膜異位症的形成有關。亦有資料顯示c-myc致癌基因在子宮內膜異位症的生長及發展上,扮演重要的角色。子宮內膜異位症和雌激素之關係非常密切,因此,雌激素合成酵素相關基因之單核酸多型性變異(SNP)可能與子宮內膜異位症之致病機制有關。雌激素合成相關酵素有aromatase (CYP19)、HSD17B1、 HSD17B2、HSD17B3、CYP1A1、及CYP1B1。Aromatase (CYP19)將雄性素轉化成雌激素。HSD17B1可將estrone轉化成estradiol,相對的,HSD17B2會把estradiol轉化成estrone。而HSD17B3將androstenedione (一種較弱之雄性素,為estrone之前驅物)轉化成testosterone (一種較強之雄性素,為estradiol之前驅物)。CYP1A1及CYP1B1兩者能分別將estradiol代謝為2-OH and 4-OH catechol estrogens。為了探討子宮內異位症與基因的關聯性,我們將收集中度及重度子宮內膜異位症病患的血液,以質譜儀分析方法來確認存在於子宮內膜異位症病患之雌激素合成酵素相關基因(CYP19, HSD17B1, HSD17B2, HSD17B3, CYP1A1, 及CYP1B1)中有amino acid改變之單核酸多型性變異(non-synonymous SNP)位置的分佈情形。第一年1. 收集中度及重度子宮內膜異位症病患及已停經且不曾有痛經及子宮內膜異位症之正常婦女(normal controls)的血液,期望能收集到150個病患及150個normal controls。2. 設計primer extension reactions所具特殊性之primers。3. 使用質譜儀分析方法作前瞻性的大量檢測。第二年1. 繼續收集中度及重度子宮內膜異位症病患及已停經且不曾有痛經及子宮內膜異位症之正常婦女(normal controls)的血液,期望能收集到150個病患及150個normal controls。2. 繼續用質譜儀分析方法作前瞻性的大量檢測。3. 使用得到的資料作統計上的分析。

Project IDs

Project ID:PC9508-0908
External Project ID:NSC95-2314-B182-061
StatusFinished
Effective start/end date01/08/0631/07/07

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