Project Details
Abstract
空前腦症 (holoprosencephaly) 涉及前腦部及中臉部之異常發育,乃屬於常見之遺傳疾病,其於活產嬰之發生率為 1:16000,於流產之發生率為 1:250。此症嚴重之極可至腦部發育不全、單眼懸鼻,但輕微者卻僅有唇顎裂開之外貌。目前已知至少有四型遺傳缺陷涉及空前腦症,所受波及之染色體在第一型為21號之長臂,在第二型為2號之短臂,在第三型為7號之長臂,在第四型為18號短臂。隨著診察技術之改善缺陷之染色體可及早並精確地被偵檢。吾人將運用分子生物學之技術為工具,以鑑別屬於顯性遺傳之空前腦症第二型及第四型。在初期吾人將蒐集並複製已位於已知區域之核酸探針。聚合脢鏈反應所合成之核酸片斷將接植入質體,以運用為篩選帶有全套人體核酸之病毒群落。所選取之病毒株將被應用為螢光原位核酸復合法所需之核酸探針。由病患血液淋巴球所得之染色體將被固定於玻片以為偵檢之標的。螢光原位核酸復合法之結果將顯示帶有缺失對偶基因之染色體不具信號點,而其正常之對應染色體卻具有。此研究在臨床上之意義在於空前腦症之偵檢方法得以建立。整容手術得以修復之輕微類型,將可望及早與真正嚴重之空前腦症類型於產前檢察藉羊膜穿刺術及此法區別。此外,在基礎醫學上而言如最小重要區域得以確知,將有助於往後空前腦症基因之發現。
Project IDs
Project ID:PB8511-1141
External Project ID:NSC86-2314-B182-054
External Project ID:NSC86-2314-B182-054
Status | Finished |
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Effective start/end date | 01/08/96 → 31/07/97 |
Keywords
- NM23 gene
- In situ PCR
- Tumor metastasis
- Colorectal cancer
- Familial adenomatous polyposis of colon
- Carcinogenesis
Fingerprint
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