Project Details
Abstract
GJB2 p.V37I是台灣最常見的先天性聽損相關基因，過去一般認為其機轉為同型合子突變導致鉀離子通道蛋白失能而使聽力喪失，但雜合突變造成的影響仍未明。本計畫目標為探討GJB2 p.V37I的雜合突變和內質網壓力的關聯，此機轉可能造成細胞自噬及失能並增加突發性耳聾的易感性。本研究旨在揭示GJB2 p.V37I雜合突變新的致病機轉，利用基因編輯技術培養細胞模型及誘導型多潛能幹細胞株以便了解內耳特定基因表現與內質網壓力對內耳的影響，此外也提供一個具潛力的研究模式及治療契機，並在未來可能商業化或申請專利。
Project IDs
Project ID:PC11411-2926
External Project ID:NSTC113-2314-B182-075-MY2
External Project ID:NSTC113-2314-B182-075-MY2
| Status | Active |
|---|---|
| Effective start/end date | 01/10/25 → 30/09/26 |
Keywords
- GJB2 p.V37I
- hterozygous mutation
- sensorineural hearing loss
- endoplasmic reticulum stress
- autophagy
- iPSC
Fingerprint
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