陣發性夜間血尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)

Chih-cheng Chen, 游 介宇, 高 志平, 徐 會棋, 周 永強, 何 照洪

Research output: Contribution to journalJournal Article peer-review

Abstract

陣發性夜間血尿性(paroxysmal nocturanal hemoglobinuria,PNH)是一種造血幹細胞疾病,主要是因位在X chromosome上的PIG-A gene發生突變,導致細胞膜上的GPI anchor無法合成,使得的連接在GPI anchor上的重要蛋白質缺乏。 由於這些蛋白質的缺乏,產生了特殊的臨六木表現,如溶血性貧血、靜脈血栓、及血球減少等等。在以往,Ham’s test一直是診斷PNH的gold standard;由於最近這幾年PNH的病理機轉的被大幅解開,流體細胞學(flow cytometry)方法逐漸取代了Ham’s test,成為最重要的診斷工具。臨 床上的處置主要是以控制併發症為主,包括抑制補體活化以矯正溶血性貧血,治療及預防血栓,以及造血功能的調節。PNH的病程變異性非常大,一般組估血診斷起的平均存活期約為8-15年。死亡的主要原因,多是因血栓併發症或因血球減少的後遺症所引起。在有嚴重PNH併發症的病人,尤其是年輕的患者 ,最好是考慮施行異體骨髓移植,以求治癒此一疾病。
Original languageChinese (Traditional)
Pages (from-to)333-341
Journal臨床醫學
Volume52
Issue number5
StatePublished - 2003

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