雙側丘腦腹中間核深部腦刺激－涎酸酵素缺乏症(Sialidosis)病患肌躍症之新治療法

涎酸酵素缺乏症(Sialidosis)起因於一種溶小體酵素，涎酸酵素(Sialiase)的缺乏，使唾液酸代謝直徑受阻，影響細胞正常功能。涎酸酵素缺乏症屬體染色體隱性遺傳，它的致病基因稱為NEUΙ 基因，分為晚發之第一型以及早發之第二型。臨床上病人出現進行性步態不穩，肌躍症及視力受損，肌躍症是此疾病最嚴重之障礙，病人常因此無法行動甚至生活失能。目前並沒有任何藥物可以有效控制病患之肌躍症症狀。許多動物實驗證明丘腦之腹中間核(Vim)功能不正常是誘發肌躍症的主因，因此近年來有數篇研究報告採用Vim 深部腦刺激術(DBS)來治療肌躍症病人而能有效控制病人的症狀並改善其日常生活能力，然而，目前並沒有文獻討論視丘DBS 對涎酸酵素缺乏症所引起肌躍症的療效。而相關研究，如涎酸酵素缺乏症病人Vim 電氣生理活性異常是否為引起人類肌躍症的主因更是付之闕如。本實驗執行的步驟及重點有三：1. 經由術前及術後臨床評估及表面肌電圖的記錄來評估Vim DBS 對第一型涎酸酵素缺乏症病患肌躍症的療效。2. 藉由術後腦波、表面肌電圖及局部場電位記錄的技術進一步探索病患Vim 神經元電氣生理的變化造成肌躍症的病理機轉。3. 在電池植入病人身體後，我們將系統性的測試不同的刺激參數組合，評估這些參數對病人臨床肌躍症症狀改善的程度以及對表面肌電圖記錄的影響本實驗不僅能確立Vim DBS 對第一型涎酸酵素缺乏症病患肌躍症的療效，更能探索肌躍症電氣生理病理機轉，試驗結果將可以更進一步提供其他動作障礙疾病的治療方向。

系統編號:PC10108-1100
原計畫編號:NSC101-2314-B182-087