家族性成人肌躍型癲癇之基因學及致病機轉探討

Tsai, Meng-Han (PI)
Chiou, Hsin-Ying Clair (CoPI)
Fan, Wen Lang (CoPI)
Lin, Chih-Hsiang (CoPI)

醫學系

研究計畫: 國家科學及技術委員會(原科技部) › 國家科學及技術委員會學術補助

摘要

本計畫可以了解非編碼區的基因突變如何導致癲癇症以及運動障礙疾病(震顫及肌躍症)，更重要的是基因突變如何造成大腦神經元，基因表現、蛋白質表現以及電生理的改變；在社會方面，本計畫的結果可以提供病患重要的遺傳諮詢的根據以及早期診斷早期治療的機會，減少失能，進一步減少家庭社會負擔及支出。在學術發展方面，透過對非編碼區重複序列擴張基因突變的致病機轉的了解，可應用於開發新的基因治療方式，將能有助於不止家族性成人肌躍性癲癇症，也能擴大到這類基因突變造成的神經疾病。

Project IDs

系統編號:PC11408-1890
原計畫編號:NSTC113-2314-B182-060-MY3

狀態	進行中
有效的開始/結束日期	01/08/25 → 31/07/26

Keywords

家族性成人肌躍型癲癇症
非編碼區
重複擴張序列
長讀長定序
多體學
核糖核酸定序
蛋白質體
基因剪刀

存取研究計畫-專案

https://www.grb.gov.tw/search/planDetail?id=18150158

家族性成人肌躍型癲癇之基因學及致病機轉探討

研究計畫-專案詳細資料

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存取研究計畫-專案

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