台灣兒童語言發展相關的基因生物標誌(I)

先天基因與後天環境會以複雜的方式進行交互作用，影響兒童發展。臺灣幼兒發展調查資料庫(KIT)多著重於行為表現與環境之議題，臺灣人體生物資料庫建立有助於建立臺灣基因參考序列，但仍缺乏一完整之兒童發展基因生物標誌。因此本計畫擬整合臺灣幼兒發展調查資料庫(KIT) 與基因生物標誌，探討兒童語言發展與發展性語言障礙兒童相關基因，作為臺灣兒童發展基因資料庫之先驅研究，目的(1)找出與臺灣兒童語言發展及發展性語言障礙相關的基因；(2)探討臺灣與國外兒童語言發展及發展性語言障礙相關的基因的異同；(3)透過精準醫療作為台灣兒童發展基因篩檢或檢測的方法。本研究將分為三階段三年內完成，將招募總共596位2-12歲兒童。第一階段招募500位兒童，包括100位正常發展兒童及400位發展性語言障礙兒童進行微陣列分析，並將其基因資料與長庚醫院和國家基因體中心之基因資料進行比對，期望能初步找出影響兒童語言發展之基因，同時，亦會從中挑選發展性語言障礙較為嚴重或家族有發展性語言障礙病史的兒童20位，進行全外顯子定序前導研究，期待能找到其他影響兒童語言發展之基因；第二階段亦會由發展性語言障礙兒童中選取50-60位，並依據前導研究的結果進行全外顯子定序分析，期待能再找到其他屬於台灣兒童語言發展的基因熱點(hotspots)。第三階段綜合前兩階段的研究成果，挑選國人最常見、最具鑑別力之基因熱點組成平台(panel)，再前瞻性收集96位發展性語言障礙兒童，運用此平台作驗證。本研究招募之兒童都會接收基因檢測及臨床評估。本研究的長期目標作為台灣兒童發展基因篩檢或檢測的方法將基因轉譯醫學應用在兒童發展，促進精準醫療發展成常規的檢查、作為幼兒早期預防和早期介入參考、及提供政府擬定我國兒童政策的參考，達到因材施教的目的。

系統編號:PF10907-1885
原計畫編號:MOST109-2410-H182-017-SSS