褪黑激素之遺傳研究與對代謝性狀的貢獻

褪黑激素(melatonin)是分泌自松果體（pineal gland）的荷爾蒙，具有廣泛的功能，包括日夜節律、抗氧化、抗發炎、免疫調節等。有強力的證據顯示褪黑激素濃度影響血糖/胰島素平衡、肥胖、脂肪肝、慢性腎臟病的形成、尿酸代謝等。調控褪黑激素被證實可以治療睡眠障礙，或是糖尿病，是極重要但也是了解不多的經典荷爾蒙。褪黑激素受遺傳因素影響，但有關調控褪黑激素的基因研究証證仍不清楚。本研究計畫，將採用台灣生物資料庫5,000 名一般族群樣本，探討下列重要問題：1. 研究褪黑激素與生活方式以及代謝表現型(包括身體質量指數，腰圍，空腹血糖，膽固醇，三酸甘油酯，血壓，肝功能酵素，腎小球濾過率，尿酸，以及代謝症候群)的相關。2. 以全基因組單核苷酸多型性晶片的基因型資訊, 分析影響尿液褪黑激素濃度的基因多型性。3. 對全基因組關聯分析有顯著相關的基因進行區域定序(targeted-regionsequencing) 研究，找出影響尿液褪黑激素濃度的罕見變異(rare variants)。4. 分析所找到相關基因變異對於人類脂肪組織褪黑激素基因表現的影響。5. 分析罕見褪黑激素突變對於褪黑激素功能的影響。

系統編號:PC10508-0523
原計畫編號:MOST105-2314-B182-062