探討突變PPP2R5D蛋白質引起帕金森病的分子病理機轉

Wang, Hung-Li (PI)
Weng, Yi-Hsin (CoPI)

研究計畫: 國家科學及技術委員會(原科技部) › 國家科學及技術委員會學術補助

摘要

帕金森病是最常見的神經元病變性動作障礙疾病，基因突變是造成帕金森病的重要致病機轉。基因定序研究發現II-A型蛋白質去磷酸酶B' delta調節次體(PPP2R5D)的新生單股錯義突變引起歐美與漢人病患的帕金森病，經由研究基因突變型帕金森病我們會更加了解帕金森病的分子病理路徑。大多數的帕金森病病患屬於偶發型病例，具有PPP2R5D基因突變的帕金森病病患與偶發型帕金森病病患呈現相同的臨床症狀，相同的分子病理機轉很可能引起PPP2R5D基因之突變造成的帕金森病與偶發型帕金森病，因此探討突變PPP2R5D引起帕金森病的致病機制將有助於瞭解偶發型帕金森病之分子病理機轉。

Project IDs

系統編號:PC11307-1078
原計畫編號:NSTC113-2320-B182-026-MY3

狀態	進行中
有效的開始/結束日期	01/08/24 → 31/07/25

Keywords

基礎醫學
帕金森病
II-A型蛋白質去磷酸酶B'delta調節次體
黑質緻密部多巴胺神經元
II-A型蛋白質去磷酸酶
磷酸化核仁磷酸蛋白Ser125
磷酸化迪喬治症候群關鍵區域蛋白8Ser377
磷酸化甲基CpG結合蛋白2Ser80
突變(E192K) Ppp2r5d基因嵌入小鼠
p53細胞凋亡路徑
微核糖核酸
腦源性神經滋養因子.

存取研究計畫-專案

https://www.grb.gov.tw/search/planDetail?id=16557953

探討突變PPP2R5D蛋白質引起帕金森病的分子病理機轉

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