篩選與心房顫動相關的基因的拷貝數變異

研究計畫: 國家科學及技術委員會(原科技部) 國家科學及技術委員會學術補助

研究計畫-專案詳細資料

摘要

心房顫動是常見而且重要的心律不整,心房顫動本身以及它的併發症危及生命並且造成醫療上很大的負擔。拷貝數變異占人類遺傳多形性有相當比例,且已經預測在常見疾病遺傳易感性上發揮重要作用。連鎖分析和遺傳基因關連研究結果都顯示,一些編碼鉀或鈉通道亞基基因上的遺傳變異與家族性心房顫動和常見心房顫動有密切關係。因此,我們假設鉀或鈉通道亞基基因上的拷貝數變異在心房顫動的病態生理及發生心房顫動的危險性上占有重要的角色。而本計畫的研究目標,是利用疾病對照候選基因的研究方法去驗證鉀或鈉通道亞基基因之拷貝數變異多形性是否會影響發生心房顫動的危險性。為了要完成這個目標,我們擬執行下列的研究:一、利用多重連接依賴性探針擴增方法測定KCNQ1, KCNE1, KCNH2, KCNE2,SCN5A等基因上外顯子之拷貝數變異和台灣人發生心房顫動的危險性的關聯性二、利用螢光短片段多重聚合酶鏈定量方法驗證找到的外顯子之拷貝數變異三、利用晶片式全基因體定量分析術確定定位基因體的重組位置四、利用微陣列比較式基因體雜交分析技術尋找會影響台灣人發生心房顫動危險性的拷貝數變異多形性五、利用膜片箝制之細胞電生理技術驗證找到的拷貝數變異是否會影響基因功能希望這個研究結果能幫助我們發現台灣人發生心房顫動的危險遺傳因子,並幫助我們瞭解發生心房顫動的機轉。

Project IDs

系統編號:PC10108-0732
原計畫編號:NSC101-2314-B182-072
狀態已完成
有效的開始/結束日期01/08/1231/07/13

Keywords

  • 臨床醫學
  • 生物技術(醫)
  • 心房顫動
  • 拷貝數變異
  • 多形性

指紋

探索此研究計畫-專案觸及的研究主題。這些標籤是根據基礎獎勵/補助款而產生。共同形成了獨特的指紋。