三種腎臟血管肌肉脂肪瘤臨床表徵與分子病理分析

在2004年世界衛生組織定義腎臟類上皮血管肌肉脂肪瘤（epithelioid angiomyolipoma)有惡性 傾向，據統計指出約有三分之一有轉移的現象，此類個案極為少見，文獻上多為個案報告或是小數目 的分析報告，其發生的原因以及預後仍有待發掘。我們最近以標靶治療藥物Everolimus治療一位腎 臟類上皮血管肌肉脂肪瘤併發肺轉移病患，在腫瘤縮減之後成功予以腎臟切除。Everolimus藥物屬於 哺乳動物雷帕黴素靶蛋白（mammalian target of rapamycin, mTOR)抑制劑，除了用於癌症標靶治療 之外，也用於治療結節性硬化症（tuberous sclerosis complex, TSC)腦病變以及腎臟血管肌肉脂肪 瘤。由於結節性硬化症相關之血管肌肉脂肪瘤屬於TSC基因異常，而一般腎臟血管肌肉脂肪瘤或是類 上皮血管肌肉脂肪瘤並無明確研究證實與基因突變有關。到底腎臟類上皮血管肌肉脂肪瘤/腎臟血管 肌肉脂肪瘤/結節性硬化症相關血管肌肉脂肪瘤三者是否有共通變異或是個別變異有待進一步探討。本計晝探討惡性eAML於mTOR訊息傳遞之調控機制與其曱基化現象之可能。另外將利用MIRA結 合MicroArray技術或次世代定序法找尋新的機制可能性。並回顧本院三種血管脂肪瘤的臨床資料。 分析其所佔之比例，進而更進一步提供腫瘤發生學與治療之依據。此研究可做為我們在治療腎臟血管 肌肉脂肪瘤病患時之重要參考。未來評估這些分子是否可作為偵測三種血管脂肪瘤之指標，並對於此 腫瘤之治療、診斷與追蹤具有價值。

系統編號:PC10601-0872
原計畫編號:MOST105-2314-B182-024-MY3