研究計畫-專案詳細資料
摘要
GJB2 p.V37I是台灣最常見的先天性聽損相關基因，過去一般認為其機轉為同型合子突變導致鉀離子通道蛋白失能而使聽力喪失，但雜合突變造成的影響仍未明。本計畫目標為探討GJB2 p.V37I的雜合突變和內質網壓力的關聯，此機轉可能造成細胞自噬及失能並增加突發性耳聾的易感性。本研究旨在揭示GJB2 p.V37I雜合突變新的致病機轉，利用基因編輯技術培養細胞模型及誘導型多潛能幹細胞株以便了解內耳特定基因表現與內質網壓力對內耳的影響，此外也提供一個具潛力的研究模式及治療契機，並在未來可能商業化或申請專利。
Project IDs
系統編號:PC11411-2926
原計畫編號:NSTC113-2314-B182-075-MY2
原計畫編號:NSTC113-2314-B182-075-MY2
| 狀態 | 進行中 |
|---|---|
| 有效的開始/結束日期 | 01/10/25 → 30/09/26 |
Keywords
- GJB2 p.V37I
- 雜合突變
- 感音性聽損
- 內質網壓力
- 細胞自噬
- 誘導型多潛能幹細胞株
指紋
探索此研究計畫-專案觸及的研究主題。這些標籤是根據基礎獎勵/補助款而產生。共同形成了獨特的指紋。