陣發性夜間血尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria)

陣發性夜間血尿性(paroxysmal nocturanal hemoglobinuria，PNH)是一種造血幹細胞疾病，主要是因位在X chromosome上的PIG-A gene發生突變，導致細胞膜上的GPI anchor無法合成，使得的連接在GPI anchor上的重要蛋白質缺乏。 由於這些蛋白質的缺乏，產生了特殊的臨六木表現，如溶血性貧血、靜脈血栓、及血球減少等等。在以往，Ham’s test一直是診斷PNH的gold standard；由於最近這幾年PNH的病理機轉的被大幅解開，流體細胞學(flow cytometry)方法逐漸取代了Ham’s test，成為最重要的診斷工具。臨 床上的處置主要是以控制併發症為主，包括抑制補體活化以矯正溶血性貧血，治療及預防血栓，以及造血功能的調節。PNH的病程變異性非常大，一般組估血診斷起的平均存活期約為8-15年。死亡的主要原因，多是因血栓併發症或因血球減少的後遺症所引起。在有嚴重PNH併發症的病人，尤其是年輕的患者 ，最好是考慮施行異體骨髓移植，以求治癒此一疾病。